Perinnöllisyys

Syöpä ei periydy, mutta riski sairastua syöpään voi periytyä. Noin 30 prosenttiin kaikista rintasyöpätapauksista arvellaan liittyvän perinnöllinen tausta ja yksittäisen geenivirheen aiheuttamia rintasyöpiä on 5-10 %. Tunnetuista geenimutaatioista osa aiheuttaa korkean riskin ja osa kohottaa riskiä kohtalaisesti.

Jos olet perinyt vanhemmiltasi syövälle altistavan geenimutaation, riskisi sairastua syöpään on suurempi kuin muilla. Kaikista rintasyövistä jopa 10 % arvioidaan johtuvan perinnöllisistä, yksittäisen geenin mutaatioista. Alle 35-vuotiailla rintasyöpäpotilailla osuus on suurempi.

Korkean riskin geenimutaatioita ovat BRCA1, BRCA2 ja PALB2 -geenimutaatiot. BRCA1 tai 2 -mutaation kantajilla rintasyövän elinikäinen riski on 70 % Kohtalaisen riskin geenimuunnos on mm. CHEK2.

Harvinaisempia rintasyöpäriskiä lisääviä korkean riskin mutaatioita on geeneissä TP53, STK11 ja PTEN, joihin liittyvät vastaavasti Li-Fraumeni-, Peutz-Jeghers- ja Cowdenin –oireyhtymät.

Yksittäisten geenien lisäksi merkittäväksi on osoittautunut polygeeninen riskisumma, joka kokoaa tiedon lukuisista rintasyöpäriskiin vaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä.

Milloin tutkimuksiin?

Perinnöllisyyslääketieteelliset selvittelyt voidaan käynnistää, jos potilas haluaa ja jokin seuraavista ehdoista täyttyy:

  • lähisuvussa on vähintään kolme rintasyöpä- ja/tai munasarjasyöpää, joista ainakin yksi tullut alle 50-vuotiaana
  • kaksi rintasyöpää lähisuvussa, molemmat tulleet alle 50-vuotiaana
  • rintasyöpä alle 40-vuotiaana
  • rinta- ja munasarjasyöpä samalla potilaalla
  • miehen rintasyöpä
  • alle 50-vuotiaalla bilateraalinen rintasyöpä eli rintasyöpä molemmissa rinnoissa
  • kolmoisnegatiivinen tai medullaarinen rintasyöpä alle 60-vuotiaalla naisella
  • vähintään kaksi munasarjasyöpää lähisuvussa
  • suvussa on rinta- ja munasarjasyövän lisäksi muita syöpiä erityisen nuorella iällä

Seuranta ja hoito

Todetulla geenivirheellä voi olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan. Korkean rintasyöpäriskin henkilöille suositellaan seurantakäyntejä ja vuosittaista magneettikuvausta vuoden välein 25-vuotiaasta alkaen tai 20-vuotiaasta alkaen, jos suvussa on alle 25-vuotiaana rintasyöpään sairastunut. Li-Fraumenin oireyhtymää sairastaville ei suositella koskaan mammografiatutkimusta.

Kohtalaisen rintasyöpäriskin omaaville potilaille suositellaan mammografia- ja ultraäänitutkimusta vuosittain 40-59-vuotiaana ja tämän jälkeen seulontamammografioihin osallistumista. Kohtalaisen rintasyöpäriskin omaaville potilaille em. seuranta voidaan aloittaa jo 30-vuotiaanakin, jos tämä on sukutausta huomioiden aiheellista. Jos henkilöltä on hoidettu perinnöllinen rintasyöpä, seuranta toteutetaan samoin kuin edellä.

BRCA-geenivirheen kantajille tehdään yleensä rinnan kokopoisto ja myös terveen rinnan poistamista harkitaan.

Periytyvyysneuvonta

Jos rintasyövän perinnöllisyys askarruttaa, ota yhteyttä oman alueesi syöpäyhdistykseen tai valtakunnalliseen neuvontapalveluun. Syöpäjärjestöissä periytyvyysneuvontaa antavat siihen koulutetut sairaanhoitajat.

Periytyvyysneuvonnassa sairaanhoitaja selvittää asiakkaalta syöpätapausten määrää suvussa. Olennaisia ovat tiedot neljästä sukupolvesta: itse asiakkaasta, hänen vanhemmistaan ja isovanhemmistaan, asiakkaan omista lapsista sekä sisaruksista, sedistä, enoista ja tädeistä. Tärkeää on myös selvittää, mitä syöpää suvussa on esiintynyt ja minkä ikäisenä sukulaiset ovat syöpään sairastuneet.

Sairaanhoitaja lähettää asiakkaalle, jota syövän perinnöllisyys askarruttaa, postitse esitietolomakkeet ja ohjaa niiden täyttämisessä. Täytetyn esitietolomakkeen ja sukupuun sekä neuvontakeskustelun perusteella asiakkaalle piirretään Syöpäjärjestössä sukupuu, joka havainnollistaa mahdollisen perinnöllisen syövän riskiä. Näiden tietojen perusteella Syöpäjärjestöjen syövän perinnöllisyyteen erikoistunut asiantuntijalääkäri arvioi jatkotutkimusten tarpeen ja antaa tarvittaessa lähetteen yliopistosairaalaan. Varsinaisen syöpäalttiuteen liittyvän perinnöllisyysneuvonnan asiakkaalle antaa perinnöllisyyslääkäri.

Luento perinnöllisestä rintasyövästä

Ylilääkäri Tuomo Meretoja HUS Syöpäkeskuksen Rintarauhaskirurgian yksiköstä kertoo videolla perinnöllisestä rintasyövästä. Käsiteltäviä aiheita ovat yleisimmät geenivirheet rintasyövässä ja niiden merkitys potilaalle, miten geenivirheet vaikuttavat hoitopäätöksiin sekä leikkausvaihtoehdot ja niitä koskevat päätökset. Lisäksi tehdään katsaus siihen, miten geenitutkimus kehittyy. Tallenne 26.10.2022 pidetystä luennosta.

Linkkejä

Suomen rintasyöpäryhmä ry. Valtakunnallinen diagnostiikka- ja hoitosuositus

Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvonta 

Facebook-keskusteluryhmät

Vertaistukea BRCA-kantajille Facebook-ryhmä terveille geenivirheen kantajille.
Rinnakkain BRCA-kantajat Facebook-ryhmä rintasyöpään sairastuneille geenivirheen kantajille.

Myös muiden rintasyövälle altistavien geenivirheiden kantajat ovat tervetulleita ryhmiin.